入力欄に「2歳の時から子供の発育、言語、動作に顕著な遅れが見られ、交流も不可能」といった症状を入力すると数秒後、人工知能（AI）モデルが「希少遺伝性疾患（レット症候群やアンジェルマン症候群など）もしくは複雑な神経発達障害に要警戒」との判断を下し、受診先や追加検査などの医学的提案を行う。

これは全国初の希少疾患分野AIモデル「協和・太初」の試験シーンだ。北京協和病院の19日の発表によると、同病院と中国科学院自動化研究所が共同で研究開発したこの大規模言語モデルはすでに、患者向けに初診相談及び予約機能のテストが開放された。

希少疾患はそれぞれの患者は少ないが種類が多く複雑で、誤診や診断漏れが生じやすく、特定が困難だ。これは多くの患者が直面する難関だが、AIモデルはその問題を解消する鍵になるだろう。

北京協和病院の張抒揚院長によると、希少疾患AI診療補助ツールの研究開発は、希少疾患専門家チームの長年に渡る重点的な難関攻略方向だ。「協和・太初」の研究開発は、中国の希少疾患知識バンクの長年の蓄積と中国人の遺伝子検査に基づく。これは中国人の特徴に合う世界初の希少疾患大規模言語モデルで、医師はより正確かつスムーズに希少疾患を認識・診断し、疾患特定の時間をさらに短縮できる。

中国科学院自動化研究所の徐波所長によると、AIモデルは大量のデータ訓練が必要になることが多いが、希少疾患は患者が分散し、データが少なく、従来のAIモデルでは効果的な訓練が困難だ。そこで研究開発チームは技術ロードマップを刷新し、少量のデータと医学的知識を融合させるだけで全フローをカバーする意思決定アシスト機能を実現した。

「中国網日本語版（チャイナネット）」2025年2月20日